產前篩查與診斷
染色體數目異常-13、18、21、X與Y染色體
Chromosome number abnormality - 13, 18, 21, X, and Y chromosome
染色體數目與結構異常是導致出生缺陷的重要原因之一，臨床上常見的21號染色體三倍體（唐氏症）、18號染色體三倍體（艾德華氏症）、13號染色體三倍體（巴陶氏症）及X/Y性染色體數目異常（透納氏症與柯林菲特氏症)等占新生兒染色體數目異常的 85% 至 95%。染色體數目異常可能會造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷或智力障礙，而性染色體數目的異常大都會造成性器官構造異常，第二性徵遲緩表現或不發育，以及生殖能力降低或消失的現象。
產品簡介
採用螢光PCR-毛細管電泳法，在單管反應中利用PCR技術擴增染色體上不同短縱列重複序列（short tandem repeat, STR）多態性位點，搭配高解析度的毛細管電泳進行分析，藉由 STR 位點的PCR 產物計算染色體數目。
產品特點
01
單管合併檢測
單管PCR反應，同時檢測13、18、21、X及Y染色體
02
檢測體系完善
檢測位點符合ACC/CMGS非整倍體最佳實踐指南規範。
03
檢測靈敏度高
樣本濃度低至2.5ng/μl，依舊能準確檢出。
04
操作便捷
單管擴增，減少試劑管數降低操作困難度，適於自動化、批量化檢測。
檢測流程
參考文獻
- Donaghue. C, Mann. K, Diack. JSW, et al. (2004). ACC/CMGS best practice guidelines for QF-PCR-based diagnosis of aneuploidy. S57-S57.
- Mann K, Ogilvie CM. QF-PCR: application, overview and review of the literature. Prenat Diagn. 2012;32(4):309‐314.
- Tekcan A, Tural S, Elbistan M, Kara N, Guven D, Kocak I. The combined QF-PCR and cytogenetic approach in prenatal diagnosis. Mol Biol Rep. 2014;41(11):7431‐7436.
