世界衛生組織統計全球約15%夫婦遭遇不孕困擾，男性因素所導致的不孕占總體的40~50%，其中15%是遺傳缺陷所引起的精子合成障礙，目前已知由遺傳缺陷造成男性不孕的兩大主因，分別是克氏綜合症與Y染色體微缺失。

克氏綜合症是男性最常見的性染色體疾病，發生率約1/500~1/800，為性染色體異常疾病，又稱為先天性睪丸發育不全症候群，為細胞減數分裂時性染色體不分離，導致男性有兩條或以上的X染色體，臨床表現上可能出現肌肉虛弱、身材高挑、外生殖器較短小、乳房肥大、睾丸輸精管纖維化與管腔閉塞等。患者精液中無精子而不孕，為男性不孕的最大成因。

Y染色體微缺失的發生率僅次於克氏綜合征，是遺傳性男性不孕的第二主因，發生率為1/4000。Y染色體上控制精子生成的相關的區域：AZFa、AZFb、AZFc，任何一個區域或多個區域缺失會造成精子合成發生障礙。2013版歐洲男科學會（EAA)和歐洲分子基因診斷品質聯盟（EMQN）在Y染色體微缺失分子診斷最佳實踐指南中，將Y染色體微缺失檢測推薦為男性少精、無精症患者的常規檢測項目以及輔助生殖前的必檢項目。

採用螢光PCR-毛細管電泳法，在單管反應中利用PCR技術擴增，定性檢測男性DNA樣本中Y染色體無精子因數（Azoopermia Factor, AZF） 區域微缺失與性染色體短縱列重複序列（Short Tandem Repeat, STR）多態性位點，檢測結果用於克氏綜合症及AZF區域微缺失所造成的男性少精症、無精症的輔助診斷。