產前篩查與診斷
X染色體脆折症
Fragile X syndrome
X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，發病率僅次於唐氏綜合症，是一種性聯遺傳疾病。脆折症以染色體核型分析或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來，以及受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，所以大多數患者被確診時都已達三歲以上，但是此時患者母親可能又已經生下第二個甚至第三個小孩。致病的原因是由於位於X染色體上的FMR1基因內CGG重複次數異常擴增所引起，通常此變異基因會遺傳給下一代 (見下圖一)。
美國醫學遺傳學會(ACMG)依據CGG重複次數定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「全突變型」 (見下圖二)。「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「全突變型」就會成為患者。當帶因者的CGG重複次數越多，下一代的就有越高的風險生下患者。根據統計，此症男性罹病率約1/3,600，女性罹病率約1/5,000，比乙型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)還高，準突變的帶因率男性約為1/800；而女性約為 1/250。
產品簡介
採用螢光PCR-毛細管電泳法，利用（PCR)技術在單管反應中擴增DNA中FMR1基因中包含CGG重複序列的片段，PCR產物再使用高解析度的毛細管電泳進行分析，藉由已知CGG重複次數的標準品繪製標準曲線來計算CGG重複數，快速準確區分不同基因型人群。
產品特點
檢測穩定性高
可擴增高CG含量序列，對CGG重複次數大的序列仍可穩定擴增，可檢出CGG重複數大於200之樣本；檢測結果100%可重複。
檢測準確度高
並可利用試劑盒中已知CGG重複次數的陽性對照品建立標準曲線，計算出樣本CGG重複數，提高X染色體脆折症基因檢測的準確度。
檢測系統完善
能準確區分各種基因型，並能判斷檢測結果為純合子或雜合子，有效避免假陰性。
檢測靈敏度高
樣本濃度低至2.5ng/μl，依舊能準確檢出。
操作簡單快捷
整個過程只需6小時，操作簡單，適於自動化、批量化。
檢測流程
參考文獻
- Macpherson J, Sharif A. Practice Guidelines for Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome. CMGS [Internet] 2005. Feb, [cited 15 Apr2015]. Available from: http://www.acgs.uk.com/media/908997/frx_bpg_final_nov_2014.pdf.
- Monaghan KG, Lyon E, Spector EB, et al.: ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2013;15(7):575–586.
- Filipovic-Sadic S, Sah S, Chen L, et al.: A novel FMR1 PCR method for the routine detection of low-abundance expanded alleles and full mutations in fragile X syndrome. Clin Chem. 2010, 56: 399-408.
