造成神經肌肉系統的疾病有很多種，其中最常見的就是杜顯氏(又稱裘馨氏)/貝克氏肌肉萎縮症 ( Duchenne/Becker muscular dystrophy, 簡稱 DMD/BMD )，位於X染色體編碼的抗肌萎縮蛋白( dystrophin )的DMD基因突變所致的肌源性損傷。男嬰的發病率約1/3500，大多數女性DMD攜帶者無症狀，然而，有2-20%的女性有臨床上明顯的肌肉無力症狀。

DMD：通常2～5歲發病，13歲前靠輪椅行動 ，20~30歲左右因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡，表型為：學步晚，易跌倒，漸出現鴨步，伴上樓梯困難，需扶梯。Gower症陽性，腓腸肌假性肌肥大，伴肌張力降低及肌肉萎縮 ，約1／3患兒是智力低下。

BMD：發病較晚，症狀較輕、進展緩慢 ，多在 16 歲之後靠輪椅生活，壽命可達 40～50 歲。

X染色體性聯隱性遺傳疾病，1/3患者屬於新發性突變為主，2/3患者來自於親代遺傳。男性因為只有一條X染色體，只有一套DMD基因，只要該基因異常，就會致病。女性由於有兩套基因，若一套異常，成為帶因者。而女性的兩套DMD基因同時皆有異常的機率微乎其微，所以DMD/BMD的病人絕大多數為男性，而女性最多只是帶因者

採用螢光PCR-毛細管電泳法，針對人類DMD基因79個外顯子設計特異性的引物，從DNA樣本開始，3小時內即可獲得結果，確認是否有DMD基因的缺失或重複突變。